Genetic disease in the family: trajectories and experiences in public health servicesa
Enfermedad genética en la familia: trajetorias y experiencias en servicios públicos de salud
Doença genética na família: trajetórias e experiências em serviços públicos de saúde
Laura Helena Gerber Franciscatto; Mara Regina Santos da Silva; Alessandro Marques dos Santos; Adriane Maria Netto de Oliveira; Keterlin Salvador
Abstract
Keywords
Resumen
Palabras clave
Resumo
Objetivo: Identificar trajetórias e experiências em serviços de saúde de famílias que possuem filhos com doenças genéticas.
Método: Estudo de abordagem qualitativa, cujos dados foram coletados por meio de entrevistas com 15 famílias representadas pelas mães cuidadoras que possuem filhos com Doença Genética, residentes na região norte do Rio Grande do Sul, de março a maio de 2018. A análise dos dados ocorreu através da análise temática.
Resultados: O diagnóstico da doença genética acarretou mudanças nas famílias, pela procura de tratamento junto aos serviços de saúde para atender as necessidades do filho. Para ter acesso a serviços especializados, algumas famílias precisaram deslocar-se para centros de referência em cidades maiores. As famílias vivenciaram dificuldades como despreparo dos profissionais de saúde, falta de organização dos serviços, processos de judicialização dos recursos e necessidade de Redes de Atenção à Saúde estruturadas.
Conclusão: O profissional enfermeiro assume papel fundamental para prover às famílias o acesso à informação, à tomada de decisão e à organização da gestão e do gerenciamento dos serviços de saúde e de enfermagem para atender às demandas que a doença genética condiciona ao indivíduo e à família.
Palavras-chave
Referencias
1 Fontinele DCSS, Silva ANS, Pereira DEWFA, Santos DB, Melo SBF, Leite AG. Doenças genéticas e inclusão escolar no estado do Rio Grande do Norte. Revista Humano Ser - UNIFACEX [Internet]. 2015; [cited 2018 jul 20]; 1(1):115-130. Available from:
2 Passos-Bueno MR, Bertola D, Horovitz DDG, Ferraz VEF, Brito LA. Genetics and genomics in Brazil: a promising future. Mol Genet Genomic Med [Internet]. 2014 jul; [cited 2018 dec 05]; 2(4):280-291. Available from:
3 Santos SMR, Duarte TR, Barroso MD, Jesus MCP. Vivências dos familiares frente á criança com fibrose cística. J Health Sci [Internet]. 2017; [cited 2019 jun 11]; 19(2):89-94. Available from:
4 Luz GS, Silva MRS, DeMontigny F. Necessidades prioritárias referidas pelas famílias de pessoas com doenças raras. Texto Contexto - Enferm [Internet]. 2016; [cited 2018 jul 25]; 25(4):e0590015. Available from:
5 Melo DG, Paula PK, Rodrigues SA, Avó LRDS, Germano CMR, Demarzo MMP. Genetics in primary health care and the National Policy on Comprehensive Care for People with Rare Diseases in Brazil: opportunities and challenges for professional education. J Community Genet [Internet]. 2015 jul; [cited 2018 dec 05]; 6(3):231-240. Available from:
6 Bolla BA, Fulconi SN, Baltor MRR, Dupas G. Child care with congenital anomaly: family experience. Esc Anna Nery [Internet]. 2013 jun; [cited 2019 jul 31]; 17(2):284-290. Available from:
7 Melo DG, Germano CMR, Porciúncula CGG, Paiva IS, Neri JICF, Avó LRS, Néri JICF. Qualificação e provimento de médicos no contexto da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS). Interface (Botucatu) [Internet]. 2017; [cited 2019 jun 15]; 21(Suppl 1):1205-16. Available from:
8 Sales LAP, Lajus TBP. Aconselhamento genético em oncologia no Brasil: realidade e perspectivas. Rev Med (São Paulo) [Internet]. 2018; [cited 2019 jun 15]; 97(5):448-53. Available from:
9 Lopes-Júnior LC, Flória-Santos M, Ferraz VEF, Villa TCS, Palha PF, Bomfim EO, et al. Exequibilidade da atenção integral em genética clínica no sistema único de saúde: ampliando o debate. Texto Contexto - Enferm [Internet]. 2014 dec; [cited em 2019 jun 15]; 23(4):1130-1135. Available from:
10 Lopes-Júnior LC, Carvalho Júnior PM, Ferraz VEF, Nascimento LC, Van Riper M, Flória-Santos M. Genetic education, knowledge and experiences between nurses and physicians in primary care in Brazil: A cross-sectional study. Nurs Health Sci [Internet]. 2017 aug; [cited 2019 jun 16]; 19(1):66-74. Available from:
11 Ministério da Saúde (BR). Gabinete de Ministro. Portaria n. 199, de 30 de janeiro de 2014. Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio [Internet]. Brasília (DF): Ministério da Saúde. 30 jan 2014; [cited 2018 jul 15]. Available from:
12 Flória-Santos M, Nascimento LC. Perspectivas históricas do Projeto Genoma e a evolução da enfermagem. Rev Bras Enferm [Internet]. 2006 jun; [cited 2019 jun 16]; 59(3):358-361. Available from:
13 Williams JK, Feero WG, Veenstra DL, Starkweather A, Cashion AK. Considerations in Initiating Genomic Screening Programs in Health Care Systems. Nurs Outlook [Internet]. 2018 nov/dec; [cited 2019 jun 13]; 66(6):570-575. Available from:
14 Lopes-Júnior LC, Bonfim EO, Flória-Santos M. Genomics-based health care: implications for nursing. Int J Nurs Didactics [Internet]. 2015 feb; [cited 2018 jul 25]; 5(2):11-15. Available from:
15 Gil AC. Como elaborar projetos de pesquisa. 5ª ed. São Paulo: Atlas; 2010.
16 Fontanella BJB, Ricas J, Turato ER. Amostragem por saturação em pesquisas qualitativas em saúde: contribuições teóricas. Cad Saúde Pública [Internet]. 2008 jan; [cited 2019 jun 16]; 24(1):17-27. Available from:
17 Minayo MCS. O desafio do conhecimento: pesquisa qualitativa em saúde. São Paulo (SP): Hucitec/ABRASCO; 2010.
18 Leita MF, Gomes IP, Morais JD, Collet N. Impacto na vida de mães cuidadoras de crianças com doença crônica. Rev Enferm UERJ [Internet]. 2015; [cited 2018 jun 02]; 23(4):501-506. Available from:
19 Ministério da Saúde (BR). Gabinete do Ministro. Portaria n. 81, de 20 de janeiro de 2009. Institui no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica [Internet]. Brasília (DF): Ministério de Saúde. 20 jan 2009; [cited 2018 jul 15]. Available from:
20 Ministério da Saúde (BR). Secretaria de Atenção à Saúde. Portaria n. 55, de 24 de fevereiro de 1999. Dispõe sobre a rotina do Tratamento Fora de Domicilio no Sistema Único de Saúde - SUS, com inclusão dos procedimentos específicos na tabela de procedimentos do Sistema de Informações Ambulatoriais do SIA/SUS e dá outras providências [Internet]. Brasília (DF): Ministério da Saúde; 24 fev 1999; [cited 2018 jul 15]. Available from:
21 Luz GS, Silva MRS, DeMontigny F. Doenças raras: itinerário diagnóstico e terapêutico das famílias de pessoas afetadas. Acta Paul Enferm [Internet]. 2015 aug; [cited 2018 aug 02]; 28(5):395-400. Available from:
22 Machado AN, Nóbrega VM, Silva MEA, França DBL, Reichert APS, Collet N. Doença crônica infantojuvenil: vínculo profissional-família para a promoção do apoio social. Rev Gaúch Enferm [Internet]. 2018; [cited 2018 aug 08]; 39:e2017-0290. Available from:
23 Leite IC, Bastos PRHO. Judicialização da saúde: aspectos legais e impactos orçamentários. Argum [Internet]. 2018; [cited 2019 jun 15]; 10(1):102-117. Available from:
24 Vieira DKR, Favoreto CAO. Narrativas em saúde: refletindo sobre o cuidado à pessoa com deficiência e doença genética no Sistema Único de Saúde (SUS). Interface (Botucatu) [Internet]. 2016 mar; [cited 2019 jun 15]; 20(56):89-98. Available from:
25 Lima MADFD, Gilbert ACB, Horovitz DDG. Redes de tratamento e as associações de pacientes com doenças raras. Ciênc Saúde Coletiva [Internet]. 2018 oct; [cited 2018 aug 06]; 23(10):3247-3256. Available from:
26 Almeida MM, Santos MS, Silva FWT. Nursing care in Sickle Cell Disease in the Family Health Strategy. J Res Fundam Care [Internet]. 2018; [cited 2018 aug 14]; 10(1):36-45. Available from:
Submitted date:
18/04/2019
Accepted date:
20/08/2019
Facebook
Google+
Twitter
LinkedIn
Mendeley
StumbleUpon
CiteULike
Reddit
Email