Resumo
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A síndrome de Turner é uma anormalidade genética freqüente e complexa, que afeta mulheres e está associada a uma grande variedade de alterações anatômicas e fisiológicas, em especial relacionadas com as vias aéreas e o sistema cardiovascular. Foi objetivo deste artigo fazer uma revisão das alterações anatomofisiológicas da síndrome de Turner de maior interesse para o anestesiologista, discutir o manuseio perioperatório e fazer uma revisão da literatura a respeito da conduta anestésica nesses pacientes. CONTEÚDO: A síndrome de Turner é uma doença genética caracterizada por anormalidade no número ou morfologia do cromossomo sexual. Com mais freqüência o cromossomo sexual é ausente, resultando em cariótipo 45,X e um fenótipo de disgenesia gonadal. As principais alterações anatomofisiológicas de interesse para o anestesiologista incluem pescoço curto e hipoplasias maxilar e mandibular, o que pode provocar uma via aérea difícil. O menor comprimento da traquéia, bem como sua bifurcação mais superior, pode facilitar a intubação endobrônquica e extubação traqueal acidental quando houver tração da cânula traqueal. Cardiopatias, doenças endócrinas e gastrintestinais, alterações hepáticas e renais, comprometimento osteoarticular, bem como alterações oftálmicas e auditivas, são freqüentes, devendo ser detectados durante a avaliação pré-anestésica. As técnicas de anestesia geral ou regional parecem ser seguras nesse tipo de paciente. CONCLUSÕES: A síndrome de Turner é uma anormalidade genética que apresenta importantes alterações anatomofisiológicas de interesse para o anestesiologista. O conhecimento dessas alterações permite manuseio anestésico seguro com baixa morbimortalidade perioperatória.
Palavras-chave
COMPLICAÇÕES, DOENÇAS, Genética
Abstract
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Turner syndrome is a frequent and complex genetic abnormality affecting women, being associated with a wide variety of anatomical and physiological changes, especially related with the airways and cardiovascular system. The objective of this report was to review the anatomopathologic changes of this syndrome that concern the anesthesiologist the most, discuss the perioperative management and review the literature regarding the anesthetic conduct in those patients. CONTENTS: Turner syndrome is a genetic disorder characterized by an abnormality in the number or morphology of the sex chromosome. The most frequent abnormality is the absence of a sex chromosome, resulting in the 45X karyotype and a phenotype composed of gonadal dysgenesis. The main anatomo-physiological changes pertaining the anesthesiologist include a short neck, and maxillary and mandibular hipoplasia, which might be responsible for difficult airways. The shorter length of the trachea, as well as the higher location of its bifurcation, can predispose to bronchial intubation and accidental endotracheal extubation when the tracheal cannula is under traction. The presence of cardiopathies, endocrine and gastrointestinal disorders, liver and kidney changes, as well as osteoarticular involvement, besides ophthalmologic and hearing impairments, are very frequent, and should be detected during the pre-anesthetic evaluation. General or regional anesthesia seems to be safe for those patients. CONCLUSIONS: Turner syndrome is a genetic abnormality with important anatomo-physiological abnormalities important to the anesthesiologist. The knowledge of this disorder allows for a safer anesthetic management with low perioperative morbimortality.
Keywords
COMPLICATIONS, DISEASES, Genetic
Referências
Weinberg GL. Genetics in Anesthesiology: Syndromes and Science. 1996:206-208.
Sybert VP, McCauley E. Medical progress: Turner's syndrome. N Engl J Med. 2004;351:1227-1233.
Mashour GA, Surder N, Acquadro MA. Anesthetic management of Turner syndrome: a systematic approach. J Clin Anesth. 2005;17:128-130.
Divekar VM, Kothari MD, Kamdar BM. Anaesthesia in Turner's syndrome. Can Anaesth Soc J. 1983;30:417-418.
Silva EO, Duarte AR. Genética Médica: Uma Visão Panorâmica. Pediatria. 2004:180.
Llerena Jr JC. Anomalias dos Cromossomas Sexuais. Doenças Genéticas em Pediatria. 2001:133-136.
France NK. Ophthalmological Disease. Anesthesia and Uncommon Pediatric Diseases. 1993:367.
Martin S, Tobias JD. Perioperative care of the child with arthrogryposis. Paediatr Anaesth. 2006;16:31-37.
Liu WC, Hwang CB, Cheng RK. Unexpected left endobronchial intubation in case of Turner's syndrome. Acta Anaesthesiol Scand. 1997;35:253-256.
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